É exatamente o que o título diz, não sou mais Nina Freitas Distonia, não é click bait.
Quem me acompanha sabe que fiz um exame para investigação da distonia. Este exame iria analisar vários genes meus. Quando recebi o resultado eu não tive coragem de abrir, deixei para os médicos me dizerem. Eu estava ansiosa, queria muito que esse exame mostrasse alguma coisa, já que nesses 20 anos todos os exames que fiz nenhum deu alteração alguma para termos um norte, para tratar.
Recentemente fui ao médico, ele leu o resultado do meu exame e tenho alteração em um gene que corresponde à Doença de Wilson 🤯. O diagnóstico ainda não está fechado porque preciso fazer mais alguns exames para dar a confirmação, mas é praticamente certeza. Assim que eu levar o resultado desses novos exames, iremos começar o tratamento.
Quando tudo começou, os médicos investigaram Doença de Wilson, mas os anéis de Kayser-Fleischer (um dos sintomas da doença) não aparecem em crianças, ele só vem a aparecer quando adulto, como eu era criança não apareceu nada, logo a doença foi descartada.
Agora os médicos olharam novamente o meu olho, mesmo sem equipamento adequado conseguiram ver um pouco do anel (olhos castanhos são mais difíceis de ver). Um exame mostrará melhor.
Eu sei que no livro quando cogitam a doença eu me desesperei, eu não conhecia a doença e o pouco que me passaram era assustador (saber que fora um médico que o fez).
Me sinto aliviada. Finalmente um norte! O fiozinho de esperança que ansiavamos! Eu havia comentado com os meus pais que via a doença avançando. Não é de surpreender, pois eu estava sem tratamento.
Ainda há muitas questões sobre esse novo plot twist da minha vida. Mas por enquanto é isso. Por ora não mudarei minhas redes sociais, vou esperar o fechamento do diagnóstico. (Eu queria muito acrescentar esse apócrifo ao meu livro).
